17/10/2020
17/10/20

Fernández García, Raquel

Genética humana, técnicas de biología molecular y celular. Enfermedades raras de base genética y diagnóstico genético preimplantatorio.

Fernández García, Raquel

Genética humana, técnicas de biología molecular y celular. Enfermedades raras de base genética y diagnóstico genético preimplantatorio.

Descripción

Doctora en Farmacia por la Universidad de Sevilla (2004). Premio al Mejor Joven Investigador en Genética Humana de la Asociación Española de Genética Humana en 2009, cuenta con numerosas publicaciones en revistas internacionales de alto impacto. Su investigación ha contribuido en gran medida a la puesta a punto y optimización de diversas técnicas aplicadas al diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias, así como al desarrollo de protocolos normalizados de trabajo en la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Virgen del Rocío. Esto ha conllevado la inclusión de nuevas patologías en la cartera de servicios, y consiguientemente la posibilidad de ofrecer diagnóstico genético postnatal, prenatal e incluso preimplantacional para algunas. Entre los proyectos de investigación más recientes en los que participa o ha participado, ‘Evaluación de genes candidatos y análisis de asociación genómica para la identificación de regiones ligadas a la enfermedad de HSCR y la displasia neuronal intestinal’; ‘Consorcio internacional para la enfermedad de Hirschsprung’; ‘Cáncer medular de tiroides: evaluación de genes candidatos, análisis de asociación genómica para la identificación de regiones ligadas a la enfermedad y caracterización de perfiles de expresión de miRNAs en tumores’; y ‘Proyecto CIBER de enfermedades raras’.

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